Rak piersi – objawy, przyczyny, czynniki ryzyka i zapobieganie

Anatomia piersi

Objawy

Wczesne wykrycie raka piersi znacząco zwiększa szanse wyleczenia. Należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza, jeśli zaobserwujesz:

• Guzek lub stwardnienie w piersi lub pod pachą, wyczuwalne jako odmienna w dotyku struktura.
• Zmiany brodawki, np. jej spłaszczenie, wciągnięcie lub owrzodzenie.
• Zaczerwienienie, zasinienie lub pomarańczowa skórka („peau d’orange”) na powierzchni piersi.
• Złuszczanie, łuszczenie się lub nadżerki skóry piersi.
• Zmiana kształtu lub rozmiaru piersi, widoczna gołym okiem.

Przyczyny

Dokładna przyczyna większości raków piersi nie jest znana. Wiadomo, że nowotwór powstaje, gdy dochodzi do mutacji w DNA komórek gruczołu piersiowego. Te zmiany genetyczne powodują, że komórki zaczynają dzielić się nadmiernie i nie giną w naturalnym cyklu, co prowadzi do powstania guza, który może naciekać okoliczne tkanki i dawać przerzuty.

Czynniki ryzyka

Na rozwój raka piersi wpływa złożona interakcja genów i środowiska. Do najważniejszych czynników zwiększających ryzyko należą:

• Historia rodzinna – rak piersi u matki, siostry lub córki, zwłaszcza w młodym wieku.
• Wcześniejsze zmiany w piersi – np. atypowa hiperplazja czy rak w situ.
• Gęsta tkanka piersiowa – utrudnia wykrywanie zmian w mammografii i sama w sobie zwiększa ryzyko.
• Wpływ hormonów – wczesna miesiączka (<12 r. ż.), późna menopauza (>55 r. ż.), hormonalna terapia zastępcza (estrogen + progesteron).
• Styl życia – picie alkoholu, otyłość, brak aktywności fizycznej.
• Czynniki reprodukcyjne – pierwsza ciąża po 30. r. ż. lub brak ciąż.
• Predyspozycje genetyczne – mutacje BRCA1, BRCA2 i inne zmiany dziedziczone.
• Ekspozycja na promieniowanie – zwłaszcza w młodym wieku, w obszarze klatki piersiowej.

Profilaktyka i wczesne wykrywanie

Chociaż nie da się całkowicie wyeliminować ryzyka, można je zmniejszyć oraz wykryć zmiany na wczesnym etapie:

• Regularne badania przesiewowe:
  • Samobadanie piersi raz w miesiącu
    • Już od 20. roku życia kobieta powinna przyzwyczaić się do samodzielnego badania piersi, najlepiej kilka dni po zakończeniu miesiączki.
  • Gabinetowe badanie przedmiotowe (CBE)
    • Co najmniej raz na dwa lata, a po 40. r.ż. corocznie, ginekolog lub onkolog palpacyjnie ocenia piersi i węzły chłonne w obrębie pach.
  • Mammografia przesiewowa
    • Kobiety w wieku 50–69 lat objęte są Narodowym Programem Wczesnego Wykrywania Raka Piersi: bezpłatne badanie co 2 lata.
    • W grupie 40–49 lat oraz 70–75 lat badanie można wykonywać prywatnie lub na zalecenie lekarza (zwłaszcza przy podwyższonym ryzyku).
  • USG piersi jako badanie uzupełniające
    • Zalecane kobietom przed 50. rokiem życia, zwłaszcza z gęstą tkanką gruczołową, gdzie mammografia ma ograniczoną czułość.
    • Wykonywane corocznie lub częściej, jeśli lekarz uzna to za konieczne (np. w przypadku guzków palpacyjnych).
  • Badania genetyczne i konsultacje onkologiczne
    • Kobiety z obciążonym wywiadem rodzinnym (rak piersi i/lub jajnika u krewnych I stopnia) powinny zostać skierowane na konsultację genetyczną i rozważyć wcześniejsze/ częstsze badania (mammografia od 35–40. r.ż., USG co roku).
  • Edukacja i wsparcie pacjentek
    • Informowanie o czynnikach ryzyka (wiek, obciążenia rodzinne, wcześnie rozpoczęte miesiączki, późna menopauza, otyłość, brak aktywności) oraz o objawach sugerujących patologiczne zmiany (guzek, zmiana kształtu piersi, wciągnięcie brodawki, wyciek).
• Zdrowy styl życia:
  • zachowaj prawidłową masę ciała, ogranicz alkohol, wprowadź regularną aktywność fizyczną.
• Rozważ konsultację genetyczną:
  • przy występowaniu raka piersi w rodzinie.
• Edukacja i świadomość:
  • zgłaszaj lekarzowi wszelkie niepokojące zmiany

Co warto wiedzieć o guzach piersi?

Guz piersi to dowolna wyczuwalna w piersi zmiana objętościowa – może to być torbiel wypełniona płynem, łagodny guz (np. gruczolakowłókniak) lub zmiana złośliwa. Choć większość guzków piersi jest łagodna, każda nowo wykryta struktura wymaga dokładnej oceny. Wczesne rozpoznanie i właściwa klasyfikacja guzów pozwalają na optymalne leczenie i minimalizację ryzyka powikłań.

Jak bada się piersi?

1. Samoobserwacja i badanie fizykalne
   • Pacjentka powinna co miesiąc, najlepiej kilka dni po zakończeniu miesiączki, oglądać i dotykać piersi w łazience (pod natryskiem) oraz przed lustrem, sprawdzając symetrię piersi, skórę, brodawki i wyczuwalne zgrubienia.
   • Lekarz podczas wizyty palpacyjnie ocenia kształt, konsystencję i ruchomość piersi oraz węzłów chłonnych okolicy pachowej i nadobojczykowej.
2. Badanie ultrasonograficzne (USG) piersi
   • USG to nieinwazyjna i bezbolesna metoda, pozwalająca na szybkie rozróżnienie zmian torbielowatych od litych.
     • Przebieg badania:
       • Pacjentka leży na wznak, z lekko odgiętą do tyłu szyją i ręką uniesioną nad głowę.
       • Na skórę piersi nakłada się żel przewodzący fale ultradźwiękowe.
       • Sonograf przesuwa głowicę po powierzchni piersi, oceniając strukturę i naczynia krwionośne zmian.
       • Badanie trwa zwykle 10–20 minut; po nim usuwa się żel, a pacjentka może od razu wrócić do codziennych czynności.
3. Mammografia
   • Rentgenowskie badanie piersi, rekomendowane jako podstawowe w profilaktyce (co 1–2 lata po 40. r.ż.).
   • Pozwala wykryć nawet bardzo małe (kilkumilimetrowe) zmiany zwapnień i guzki niewyczuwalne palpacyjnie.
   • W razie wątpliwości lub u młodszych kobiet zaleca się uzupełnienie USG i/lub rezonansu magnetycznego (MRI).

Co ocenia lekarz podczas USG i mammografii?

• Lokalizacja i wielkość zmiany (w trzech wymiarach).
• Kształt: owalny (częściej łagodny) czy nieregularny (może budzić podejrzenia).
• Marginesy: gładkie i wyraźne (zmiany łagodne) vs. poszarpane/rozmyte (ryzyko złośliwości).
• Echogeniczność (USG):
  • Anechogeniczne (torbielowate),
  • Hipoechogeniczne (ciemniejsze od otoczenia – wyższe ryzyko),
  • Izoechogeniczne lub hiperechogeniczne (jaśniejsze – rzadziej złośliwe).
• Unaczynienie (Doppler): obfity przepływ w litej zmianie może sugerować proces nowotworowy.
• Obecność mikrozwapnień (mammografia): drobne, liczne zwapnienia mogą wskazywać na in situ lub inwazyjnego raka.

System BI‑RADS

Radiolog klasyfikuje znalezione zmiany w skali BI‑RADS, która pomaga zdecydować o dalszym postępowaniu:

• BI‑RADS 0 – ocena niepełna, wymaga dodatkowego badania,
• BI‑RADS 1 – piersi bez zmian, rutynowe kontrole,
• BI‑RADS 2 – zmiany łagodne (np. torbiele), obserwacja,
• BI‑RADS 3 – prawdopodobnie łagodne (<2 % ryzyka złośliwości), kontrola za 6 m-cy,
• BI‑RADS 4 – podejrzane (2–95 % ryzyka), zalecana biopsja,
• BI‑RADS 5 – wysoce podejrzane (>95 % ryzyka), biopsja i plan leczenia onkologicznego,
• BI‑RADS 6 – zmiana potwierdzona jako złośliwa, przed leczeniem.

Kiedy i jak wykonuje się biopsję?

Biopsja aspiracyjna gruboigłowa to podstawowa metoda pobrania próbki tkanki z podejrzanego guzka w piersi w celu dokładnej analizy histopatologicznej. W porównaniu z cienkoigłową (BAC), gruboigłowa dostarcza większe fragmenty, co zwiększa dokładność rozpoznania.

• Znieczulenie
  • Miejscowe – wstrzyknięcie lidokainy wokół guza.
  • Pacjentka odczuwa jedynie chwilowe ukłucie.
• Pobranie próbki
  • Pod kontrolą USG igła grubości ok. 14–18 G jest wprowadzana bezpośrednio do zmiany.
  • Za pomocą automatycznego systemu (tzw. pistoletu biopsyjnego) pobierane są zazwyczaj 3–6 cylindrycznych fragmentów tkanki.
  • Całość trwa 5–10 min.
• Zakończenie
  • Miejsce nakłucia opatruje się opaską uciskową.
  • Krótka obserwacja (15–30 min), by wykluczyć krwiak.
  • Pacjentka może wrócić do normalnych zajęć, z zaleceniem unikania forsownego wysiłku przez 24 h.

Chemioterapia, Radioterapia, Hormonoterapia, Terapia celowana, Immunoterapia w Leczeniu Raka Piersi

Chemioterapia i hormonoterapia stanowią kluczowe uzupełnienie leczenia chirurgicznego oraz radioterapii w raku piersi, ponieważ pozwalają zniszczyć komórki nowotworowe, które mogłyby pozostać w organizmie lub dać przerzuty. Chemioterapia neoadjuwantowa, czyli podawana przed operacją, ma na celu zmniejszenie rozmiaru guza tak, aby możliwa była mniej rozległa resekcja — często pozwala to na przeprowadzenie zabiegu oszczędzającego pierś zamiast mastektomii. Dodatkowo odpowiedź guza na chemioterapię przedoperacyjną daje cenną informację prognostyczną: zmiany całkowitej odpowiedzi patomorfologicznej wiążą się z lepszymi długoterminowymi wynikami leczenia.

Po zabiegu operacyjnym, w zależności od cech guza i stopnia zajęcia węzłów chłonnych, włącza się chemioterapię adjuwantową. Decyzję o jej zastosowaniu podejmuje się na podstawie badania receptorów estrogenowych (ER), progesteronowych (PR) i nadekspresji HER2 oraz po oszacowaniu indywidualnego ryzyka nawrotu. U pacjentek z rakiem o wysokim ryzyku, na przykład z licznymi przerzutami w węzłach lub agresywnym fenotypem, chemioterapia znacząco obniża ryzyko nawrotu i poprawia przeżycie.

Hormonoterapia jest z kolei podstawą leczenia raka piersi z dodatnimi receptorami hormonalnymi, które stanowią około 70% wszystkich przypadków. Po zakończeniu chemioterapii i radioterapii pacjentkom podaje się tamoksyfen lub inhibitory aromatazy (np. anastrozol, letrozol) przez okres od pięciu do dziesięciu lat. Leki te blokują wpływ estrogenów na komórki nowotworowe — tamoksyfen działa jako antagonista receptora estrogenowego, a inhibitory aromatazy zmniejszają stężenie estrogenów w organizmie. Dzięki temu nawet mikroskopijne ogniska raka, zależne od hormonów, są skutecznie hamowane.

U chorych z rakiem HER2‑pozytywnym (około 15–20% przypadków) standardem staje się terapia celowana przeciwko receptorowi HER2. Trastuzumab, a w bardziej zaawansowanych lub opornych przypadkach także pertuzumab, wiąże się z zewnątrzkomórkową domeną HER2 na powierzchni komórek nowotworowych, blokując sygnały proliferacyjne i wywołując odpowiedź układu odpornościowego przeciwko komórkom guza. Stosowanie tych przeciwciał monoklonalnych w połączeniu z chemioterapią znacząco poprawiło odsetek przeżyć i zmniejszyło ryzyko nawrotu w raku HER2‑pozytywnym.

W praktyce klinicznej schemat leczenia indywidualizuje się, łącząc chemioterapię, hormonoterapię i terapię celowaną w taki sposób, aby maksymalnie zmniejszyć ryzyko nawrotu przy minimalizacji działań niepożądanych. Regularne monitorowanie efektów leczenia oraz kontrolne badania obrazowe i laboratoryjne pozwalają dostosowywać terapię w czasie, co przekłada się na najlepsze wyniki dla pacjentek.

Radioterapia raka piersi

Radioterapia wykorzystuje wiązki wysokoenergetyczne – najczęściej promieniowanie rentgenowskie (X‑ray), rzadziej protony lub inne źródła – w celu zniszczenia komórek nowotworowych. W leczeniu raka piersi dominuje tzw. radioterapia zewnętrzna (external beam radiation), podczas której pacjentka leży na specjalnym stole, a aparat rotujący wokół niej precyzyjnie kieruje promieniowanie na chore obszary. Mniej powszechną, choć stosowaną opcją jest brachyterapia, czyli umieszczenie źródeł promieniowania bezpośrednio wewnątrz piersi w obszarze pooperacyjnym.

Zwykle radioterapię rozpoczyna się po operacji – zarówno po oszczędzającej lumpektomii, jak i po mastektomii – by wyeliminować pozostałe mikroskopijne ogniska nowotworowe i zmniejszyć ryzyko nawrotu miejscowego choroby. Schemat leczenia obejmuje serie codziennych frakcji promieniowania (zwykle od kilku do kilkunastu sesji), trwających łącznie 3–7 tygodni w zależności od wielkości pierwotnego pola napromieniania i przyjętego protokołu.

Terapia celowana

Terapia celowana opiera się na lekach, które precyzyjnie blokują wybrane cząsteczki niezbędne do wzrostu i przeżycia komórek nowotworowych. Najczęściej stosowane w raku piersi są przeciwciała i inhibitory skierowane przeciwko receptorowi HER2, którego nadekspresja napędza namnażanie się komórek nowotworu. Leki takie jak trastuzumab (Herceptin) czy pertuzumab (Perjeta) wiążą się z cząsteczkami HER2 na powierzchni komórek nowotworowych, co uruchamia mechanizmy „samozabicia” komórki i jednocześnie oszczędza zdrowe tkanki, niewyrażające podwyższonego poziomu tego białka. W praktyce klinicznej terapię celowaną podaje się zarówno przed operacją w celu zmniejszenia rozmiarów guza, jak i po zabiegu chirurgicznym, by obniżyć ryzyko nawrotu choroby. W zaawansowanych przypadkach, gdy rak przerzutuje, do leczenia dodaje się kolejne naniesione cząsteczki, jak T‑DM1 (ado‑trastuzumab emtanzyn) czy inhibitory kinaz tyrozynowych, na przykład lapatynib lub neratynib, które działają wewnątrz komórki, zakłócając przekazywanie sygnałów wzrostowych. Dobór konkretnego schematu zależy od statusu HER2, ogólnego stanu pacjentki oraz wcześniejszych terapii.

Immunoterapia

Immunoterapia to metoda leczenia, która pobudza własny układ odpornościowy chorej do rozpoznawania i eliminowania komórek nowotworowych. Rak potrafi ukrywać się przed mechanizmami obronnymi organizmu, dlatego stosuje się leki zwane inhibitormi punktów kontrolnych (checkpoint inhibitors), które „odwiązują hamulce” na limfocytach T i pozwalają im skutecznie atakować komórki guza. W raku piersi immunoterapia znalazła zastosowanie przede wszystkim w podtypie potrójnie ujemnym (TNBC), gdzie nowotwór nie wykazuje receptorów estrogenowych, progesteronowych ani nadekspresji HER2. U pacjentek z dodatnim wskaźnikiem PD‑L1 dostępne są leki takie jak pembrolizumab (Keytruda) czy atezolizumab (Tecentriq), które w połączeniu z chemioterapią wydłużają czas wolny od progresji choroby. Immunoterapię można włączyć już na etapie pierwszej linii leczenia zaawansowanego, a jej skuteczność monitoruje się poprzez ocenę odpowiedzi na obrazach oraz parametrów immunologicznych.

Leczenie chirurgiczne

Leczenie chirurgiczne raka piersi zwykle obejmuje usunięcie guza nowotworowego oraz ocenę i często usunięcie węzłów chłonnych w okolicy. Wybór zabiegu zależy od wielkości guza, jego umiejscowienia, stopnia zaawansowania choroby oraz indywidualnych preferencji pacjentki.

W przypadku oszczędzającej chirurgii piersi, zwanej lumpektomią (inaczej szerokim wycięciem lokalnym lub breast‑conserving surgery), usuwa się wyłącznie guz wraz z niewielkim marginesem zdrowej tkanki otaczającej zmiany, pozostawiając resztę gruczołu piersiowego. Zwykle po lumpektomii pacjentka kwalifikuje się do radioterapii, która redukuje ryzyko nawrotu miejscowego. Czasami przed zabiegiem podaje się chemioterapię neoadjuwantową, aby zmniejszyć rozmiar guza i umożliwić oszczędzenie większej ilości tkanki.

Gdy guz jest duży lub w piersi występuje wiele zmian, konieczne bywa usunięcie całej piersi – mastektomia. W najczęściej wykonywanej prostej (totalnej) mastektomii usuwa się cały gruczoł, wraz z przewodami, zrazikami, tkanką tłuszczową, skórą oraz brodawką z otoczką. Aby poprawić efekt kosmetyczny, coraz częściej stosuje się modyfikacje: mastektomię oszczędzającą skórę (skin‑sparing), w której pozostawia się większość skóry piersi, lub mastektomię oszczędzającą brodawkę (nipple‑sparing), zachowującą także brodawkę i otoczkę. Dzięki temu po wszczepieniu implantów lub przeszczepie własnej tkanki efekt estetyczny jest lepszy.

Ocena zajęcia węzłów chłonnych rozpoczyna się od biopsji węzła wartowniczego (sentinel node biopsy). Chirurg lokalizuje i usuwa jeden lub kilka pierwszych węzłów chłonnych, do których spływa chłonka z guza. Jeśli w tych węzłach nie stwierdza się przerzutów, zazwyczaj nie ma potrzeby usuwania dalszych węzłów. Gdy natomiast biopsja wykryje komórki nowotworowe, wykonuje się dyssekcję pachową (axillary lymph node dissection) – usunięcie większej liczby węzłów chłonnych z okolicy pachy. Pozwala to na dokładne określenie zaawansowania choroby, ale niesie ze sobą ryzyko obrzęku kończyny (limfedem).

U niektórych pacjentek, ze względu na bardzo wysoki genetyczny lub rodzinny risk zachorowania, rozważa się profilaktyczną mastektomię drugiej piersi (contralateral prophylactic mastectomy). Choć większość kobiet z rakiem jednej piersi nie rozwinie nowotworu po drugiej stronie, usunięcie zdrowej piersi może być opcją u nosicielek mutacji BRCA1/2 lub z silną historią raka piersi w rodzinie.

Powikłania każdego zabiegu obejmują ryzyko krwawienia, infekcji oraz bólu. Szczególną uwagę zwraca się na możliwość limfedemu po usunięciu węzłów chłonnych – opuchlizny i uczucia ciężaru w ramieniu, którą można łagodzić fizjoterapią i odpowiednimi opaskami uciskowymi.

Po mastektomii wiele pacjentek decyduje się na rekonstrukcję piersi, aby przywrócić kształt i objętość. Można ją wykonać od razu podczas usuwania gruczołu lub jako odrębny zabieg później. Dostępne są dwa podstawowe sposoby: umieszczenie implantu silikonowego lub rekonstrukcja z użyciem własnej tkanki pacjentki (np. przeszczep z brzucha lub pleców). Warto zasięgnąć opinii chirurga plastyka jeszcze przed operacją onkologiczną, aby zaplanować optymalny etap i technikę rekonstrukcji.

Współczesne podejście do chirurgii raka piersi dąży do maksymalnego bezpieczeństwa onkologicznego przy jednoczesnej dbałości o jakość życia i efekt estetyczny. Wybór między lumpektomią a mastektomią, skalą zabiegu węzłów chłonnych i możliwością rekonstrukcji powinien być podejmowany wspólnie przez pacjentkę oraz zespół medyczny, uwzględniając indywidualne ryzyko, preferencje i cele leczenia.